ФМБА создало базу данных популяционных частот генетических вариантов населения РФ

По словам представителей агентства, эти генетические данные помогут лучше понять механизмы развития хронических заболеваний, что в дальнейшем приведет к более эффективным методам лечения. База данных содержит информацию о более чем 550 миллионах уникальных генетических вариантов и их распространенности.

Руководитель ФМБА Вероника Скворцова отметила, что созданная база позволяет проводить точную оценку риска развития заболеваний и разрабатывать специализированные методы диагностики и прогнозирования. Она также подчеркнула, что на основе этой базы можно составить персонализированный генетический профиль участника исследований с возможностью оценки риска развития различных хронических заболеваний.

Эта база данных будет важным ресурсом для российских ученых, заметили в ФМБА, поскольку ранее приходилось использовать информацию из зарубежных баз генетических данных. В других новостях, в России было запатентовано лекарство от болезни Паркинсона, которое воздействует на фермент глюкоцереброзидазу, кодируемый геном GBA1. Мутации в этом гене увеличивают риск развития патологии. В ходе испытаний на клетках пациентов было обнаружено, что активность фермента восстанавливается с помощью созданной учеными молекулы.