Мальчик из Чехова первым в РФ получил генный препарат от буллезного эпидермолиза

Лечение получил 15-летний мальчик из Чехова, как сообщает РИАМО. По словам замминистра здравоохранения Московской области Елены Зинатулиной, возможность применения этого препарата появилась благодаря закупке его президентским фондом "Круг добра". "Это значимое событие для нас, так как впервые в России и в мировой практике наш Научно-исследовательский институт детства внедряет препарат для детей с тяжелым наследственным заболеванием – генным дерматозом", – отметила Зинатулина. Мальчик, получивший препарат, страдает от буллезного эпидермолиза. Поврежденные участки кожи, пораженные болезнью, были обработаны специальным гелем беремаген геперпавек – смесь из двух компонентов, которая наносится в виде капель. Николай Мурашкин, руководитель НИИ детской дерматологии Национального Научно-исследовательского центра здоровья детей и главный внештатный дерматолог министерства здравоохранения Московской области, назвал препарат для лечения "детей-бабочек" научным прорывом. Он пояснил, что основой терапевтического эффекта препарата является введение правильной генетической копии гена в клетки кожи, исправляющей патологические изменения. Это позволяет клеткам начать производить отсутствующий у этих детей белок. Планируется, что в ближайшее время 47 человек по всей России получат лечение новым препаратом, хотя всего около 280 человек нуждаются в нем. В апреле 2024 года врачи в Москве помогли пациентке с "синдромом бабочки" успешно родить здорового ребенка. Из-за рисков было проведено кесарево сечение. Пациентка была помещена на специальный гелевый матрас на операционном столе, а кожу защитили в местах измерения артериального давления и установки катетеров. После операции была использована специальная техника ушивания.